Investigación en Boyacá ganó premio nacional por estudio sobre enfermedades raras
La investigación científica sobre enfermedades raras y condiciones genéticas en comunidades vulnerables empieza a generar nuevos hallazgos sobre salud pública y dinámicas sociales en Colombia.
Un proyecto desarrollado por investigadores de tres universidades identificó en Boyacá la mayor agrupación registrada en el mundo de una enfermedad genética poco frecuente.
El proyecto “El final de la odisea del diagnóstico para varias decenas de familias con enfermedades raras no diagnosticadas en el departamento de Boyacá” recibió el Premio Antonio Restrepo Barco 2026 al mejor trabajo académico del año.
La investigación fue desarrollada por más de 14 investigadores de la Universidad de Boyacá, la Universidad Nacional de Colombia y la Universidad del Rosario, y obtuvo un reconocimiento de 50 millones de pesos.
El estudio analizó el impacto de la endogamia y las enfermedades raras en distintas comunidades boyacenses, a partir de hallazgos registrados entre 2017 y 2019 sobre altas incidencias de patologías huérfanas con baja prevalencia mundial.
Según los investigadores, el proyecto integró genética médica, genética molecular, antropología y trabajo comunitario para acercarse a familias afectadas y reducir barreras de acceso al diagnóstico especializado.
Hallazgos científicos.
De acuerdo con cifras citadas en la investigación, las enfermedades raras afectan al 4,9 % de la población mundial, equivalente a cerca de 400 millones de personas, y más del 80 % de estas patologías permanecen sin diagnóstico oportuno.
El jurado del Premio Antonio Restrepo Barco destacó el impacto científico y social del estudio, especialmente por haber identificado la mayor agrupación registrada en el mundo de angioedema hereditario, una enfermedad genética rara.
La investigación también evidenció cómo factores culturales, religiosos y socioeconómicos han influido históricamente en prácticas de endogamia y consanguinidad en algunas comunidades de Boyacá.
Además del hallazgo científico, el proyecto permitió acercar procesos de diagnóstico especializado a familias que durante años no habían tenido acceso a estudios clínicos o acompañamiento interdisciplinario.
Carlos Restrepo, representante del grupo investigador, comentó:
“Sabíamos que en Boyacá había hogares olvidados por estas enfermedades raras y, para sorpresa nuestra, nos encontramos con uno de los grupos más grandes del mundo asociados a una de estas patologías”.
El investigador agregó que el proyecto continuará desarrollándose para profundizar en los hallazgos y mantener el acompañamiento a las familias participantes.
Premio y discusión social.
Por su parte, Alfonso Otoya, director de Fundación Barco, destacó que el premio busca fortalecer la investigación académica orientada a la comprensión de los desafíos que enfrentan las familias colombianas.
La décima edición del reconocimiento recibió 65 postulaciones de distintas regiones del país y, según la Fundación Barco, ya suma más de 400 investigaciones participantes desde su creación.
Durante la ceremonia también se realizó el conversatorio “Entre políticas y realidad, familias frente a la pobreza”, en el que participaron el economista Luis Fernando Mejía y la experta en protección social Paula Escobar Correa.
En el espacio se discutieron desafíos relacionados con pobreza, informalidad laboral, subsidios y programas sociales como Familias en Acción, que ha beneficiado a más de 2,6 millones de hogares en Colombia.
Los participantes también señalaron la necesidad de fortalecer políticas de inclusión productiva y focalización social frente a las condiciones de pobreza que aún afectan a millones de familias en el país.
Esto significa que el Premio Antonio Restrepo Barco busca consolidarse como un espacio para impulsar investigaciones académicas orientadas a problemáticas sociales, familiares y de salud pública en Colombia.
